Μετά από μια πολύ φυσιολογική εγκυμοσύνη έφερα στο κόσμο ένα υγιέστατο κοριτσάκι.
Εκτός από ένα σημάδι στην εξωτερική πλευρά του βραχίονα δεν παρουσίασε κανένα απολύτως πρόβλημα και την τρίτη μέρα πήγαμε στο σπίτι.
Η διατροφή του ήταν φυσιολογική και ψυχοσωματική του ανάπτυξη ομαλή.
Στην ηλικία των 20 μηνών, έπαθα το μεγαλύτερο σοκ της ζωής μου όταν πήγα να αλλάξω τη πάνα του παιδιού μου. Η πάνα ήταν γεμάτη αίμα. Φώναξα τον άνδρα μου και πήραμε αμέσως το παιδί στα επείγοντα.
Ο γιατρός διαπίστωσε ότι είχε κολπική αιμορραγία. Και τότε άρχισε η ανάκριση με υπονοούμενα.
<< Μήπως κάποιος ενόχλησε το παιδί; Εσύ, ο άνδρας σου, η μεγαλύτερη του αδελφή; Μήπως το αφήσατε πουθενά μόνο του>>;
Ήταν το δεύτερο σοκ που πάθαμε μέσα σε λίγη ώρα. Δεν το πιστεύαμε ότι είχαν την υποψία ότι οι ίδιοι εμείς οι γονείς θα κάναμε κακό στο παιδί μας. Μετά από αρκετή ώρα πείστηκε ότι δεν υπήρξε σεξουαλική κακοποίηση και απεφάσισε να το ερευνήσει.
Του έκανε υπέρηχο κοιλιάς και σε λίγο μας ανακοίνωσε ότι το παιδί μας δυστυχώς έχει ένα όγκο μεγέθους καρυδιού στη δεξιά ωοθήκη. Άλλο ένα μεγάλο σοκ. Δεν μπορούσαμε να δεχθούμε ότι θα χάναμε το κοριτσάκι μας από καρκίνο.
Όπως μας εξήγησε η μόνη θεραπεία είναι η χειρουργική αφαίρεση και βιοψία του όγκου.
Η επέμβαση έγινε την επόμενη μέρα και ήταν επιτυχής, αλλά δυστυχώς μαζί με τον όγκο αφαιρέθηκε και η ωοθήκη.
Μετά από λίγες μέρες ήρθαν τα αποτελέσματα της βιοψίας και ευτυχώς ο όγκος ήταν καλοήθης. Επρόκειτο απλώς για μια κύστη της ωοθήκης.
Η ανακούφιση μας ήταν μεγάλη και πήγαμε στο σπίτι. Όλα επανήλθαν στο κανονικό ρυθμό. Κόντευε να γίνει 3 χρονών και σχεδόν ξεχάσαμε τη περιπέτεια που περάσαμε, όταν ξαφνικά παρουσίασε το ίδιο πρόβλημα. Αιμορραγία από τον κόλπο.
Αυτή τη φορά είμαστε πιο χαλαροί γιατί γνωρίζαμε ποιο ήταν το πρόβλημα και αναφέραμε στον γιατρό το περιστατικό που είχαμε πριν από ένα περίπου χρόνο. Ο υπέρηχος αυτή τη φορά έδειξε ότι είχε 2 κύστεις στην αριστερή ωοθήκη.
Όταν μας ανάφερε ότι και πάλι έπρεπε να χειρουργηθεί, δεν δεχθήκαμε γιατί θα αφαιρούσαν και τη μόνη ωοθήκη που είχε. Δεν μπορούσαμε να διανοηθούμε ότι το κοριτσάκι μας δεν θα μπορούσε να κάμει δικά του παιδιά. Ο γιατρός συμφώνησε και μας έδωσε φάρμακα.
Η παρακολούθηση με υπερήχους μας έδωσε ελπίδες ότι όλα θα πάνε καλά διότι οι κύστεις υποχώρησαν, όχι όμως και η περιπέτεια μας. Στην ηλικία των 31/2 χρονών ενώ έπαιζε με άλλα παιδιά, έπεσε και κτύπησε. Την πήγαμε στο νοσοκομείο και οι γιατροί διαπίστωσαν ότι είχε ένα κάταγμα στη κνήμη. Και όχι μόνο. Ο ακτινολόγος μας ανακοίνωσε ότι τα οστά του παιδιού μας δεν είναι φυσιολογικά. Ήταν λεπτά, χωρίς οστική μάζα και παρουσίαζαν μερική παραμόρφωση.
Μας παρέπεμψε στον παιδοενδοκρινολόγο ο οποίος αφού άκουσε όλο το ιστορικό και είδε όλες τις εξετάσεις μας έκανε μια απλή ερώτηση.
<< Μήπως το παιδί σας έχει κάποιο σημάδι στο δέρμα του>>;
Του απαντήσαμε ότι πράγματι έχει ένα καφέ σημάδι στο χέρι του από την ημέρα που γεννήθηκε.
Η απάντηση του ήταν άμεση.
<< Το παιδί σας πάσχει από το σύνδρομο McCune-Allbright>>.
Του ζητήσαμε περισσότερες λεπτομέρειες και είχε τη καλοσύνη και την υπομονή να μας κάμει πλήρη ενημέρωση για το σύνδρομο αυτό.
Πρόκειται για ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο με συχνότητα 1 στα 100 000.
Οφείλεται σε μια μετάλλαξη του γονιδίου GNAS1 και δημιουργείται κατά το εμβρυονικό στάδιο των βλαστοκυττάρων. Το σύνδρομο δεν είναι κληρονομικό και η μετάλλαξη του γονιδίου γίνεται τυχαία.
Το σύνδρομο αυτό επηρεάζει σχεδόν όλα τα όργανα του σώματος. Το δέρμα, τα οστά και τους ενδοκρινείς αδένες.
Όσον αφορά τους ενδοκρινείς αδένες, παρατηρείται υπερπαραγωγή όλων των ορμονών, της μελανοτρόπου ορμόνης (MSH) της αυξητικής ορμόνης, (GHRH και GH) της ωχρινοτρόπου (LH) της θυρεοειδοτρόπου και θυροξίνης (TSH και Τ3,Τ4 ), των οιστρογόνων, της τεστοστερόνης, και των κορτικοειδών (ACTH και κορτιζόλης).
Σε όλα τα άτομα απαραίτητα εμφανίζεται πρώιμη ήβη. Σε ορισμένα όμως άτομα παρατηρείται επιπλέον υπερθυρεοειδισμός, ή σύνδρομο Cushing. Μπορεί επίσης να παρουσιαστεί νεφρική ανεπάρκεια σε ποσοστό 50%. Δεν είναι απαραίτητο ένα παιδί να εμφανίσει όλα τα συμπτώματα και στον ίδιο βαθμό. Αυτό εξαρτάται από τον πολλαπλασιασμό και τη μετανάστευση κυττάρων στα οποία έγινε μετάλλαξη. Πρέπει να υποψιαστούμε όμως το σύνδρομο αυτό αν υπάρχει η χαρακτηριστική τριάδα:
1. Ινώδης δυσπλασία των οστών.
2. Café- au- lait κηλίδες στο δέρμα.
3. Πρώιμη ήβη.
Τον διακόψαμε και του είπαμε ότι πράγματι η κόρη μας έχει μερικά χαρακτηριστικά πρώιμης ήβης. Είναι πιο ψηλή από τα παιδιά της ηλικίας της, άρχισε να μεγαλώνει το στήθος της και έχει λίγη τριχοφυΐα.
Δεν εκπλάγηκε και συνέχισε.
• Η δυσπλασία των οστών μπορεί να αφορά ένα σημείο (μονοοστικό) ή περισσότερα (πολυοστικό). Σπάνια αφορά ολόκληρο τον σκελετό (πανοστικό). Συνήθως επηρεάζονται τα μηριαία και τα κρανιοπροσωπικά οστά. Το τελευταίο έχει σαν αποτέλεσμα τη παραμόρφωση του προσώπου σε μεγαλύτερες ηλικίες. Λόγω της έλλειψης της οστικής μάζας και της λέπτυνσης του φλοιού παρατηρούνται συχνά κατάγματα, ιδίως στην ηλικία 4-10 ετών. Επίσης μπορεί να παρουσιαστεί προοδευτική σκολίωση.
• Οι Café- au- lait κηλίδες στο δέρμα οφείλονται στη αύξηση της μελανοτρόπου ορμόνης (MSH) που διεγείρει τα μελανοκύτταρα για τη παραγωγή της μελανίνης. Εμφανίζονται πάντοτε στο σύνδρομο και συνήθως περιορίζονται στο μισό σώμα, δηλαδή αριστερά ή δεξιά της μέσης γραμμής. Πιο συχνά παρουσιάζονται στο πρόσωπο στο κορμί και στο χέρι.
Κηλίδες Café- au- lait σε παιδιά με το σύνδρομο
• Η πρώιμη ήβη δεν αφορά μόνο τα κορίτσια, αλλά και τα αγόρια με αύξηση του μεγέθους των όρχεων και του πέους και πρώιμη σεξουαλική συμπεριφορά.
Τα κορίτσια είναι πιο ψηλά για την ηλικία τους, αναπτύσσουν στήθος αλλά το τρίχωμα στο εφήβαιο είναι λίγο.
Η διάγνωση είναι κλινική και επιβεβαιώνεται με απλή ακτινογραφία, αξονική τομογραφία (ιδίως του προσώπου) σπινθηρογράφημα ή και βιοψία των οστών, υπερήχους ωοθηκών, και ενδοκρινολογικό έλεγχο. Ο γενετικός έλεγχος προσφέρει ελάχιστα στη διάγνωση του συνδρόμου λόγω της φύσης των μεταλλάξεων (mosaic).
Η γενετική συμβουλευτική πρέπει να προσφέρεται σε όλες τις οικογένειες. Η οικογένεια πρέπει να ενημερωθεί ότι δεν πρέπει να έχει ενοχές διότι το σύνδρομο δεν είναι κληρονομικό και δεν έχει σχέση με περιβαλλοντικούς παράγοντες, φυλή ή φύλο.
Διαφορική διάγνωση πρέπει να γίνεται από τη νευροϊνωμάτωση, τις διάφορες δυσπλασίες των οστών, την ιδιοπαθή πρώιμη ήβη και νεοπλάσματα των ωοθηκών.
Η θεραπεία του συνδρόμου αφορά κατά κύριο λόγο τη διόρθωση όλων των ενδοκρινολογικών διαταραχών. Χειρουργική επέμβαση χρειάζεται για τη διόρθωση σοβαρών οστικών παραμορφώσεων ή για την αφαίρεση κύστεων από τις ωοθήκες.
Μετρίου βαθμού σωματική άσκηση συνιστάται για τη διατήρηση της μυϊκής μάζας γύρω από τα παθολογικά οστά για την αποφυγή των καταγμάτων.
Πέρασε πολύς καιρός για να δεχθούμε όλα αυτά που μας είπε ο γιατρός. Δεν γνωρίζαμε τι μορφές παραμόρφωσης θα εμφάνιζε και σε ποιο βαθμό. Δεν γνωρίζαμε επίσης τι άλλα προβλήματα, ενδοκρινολογικά και μη θα παρουσίαζε.
Αυτό όμως που σίγουρα είμαστε βέβαιοι είναι ότι θα είμαστε πάντοτε κοντά του και θα του δώσουμε τα πάντα για να ζήσει μια όσο το δυνατό πιο φυσιολογική ζωή.
Πηγή
