Η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα γενετική μελέτη για τον αυτισμό εντόπισε πολλά νέα γονίδια που εμπλέκονται στην διαταραχή, όπως αναφέρεται στο περιοδικό Nature.
Ερευνητές του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης εξηγούν ότι ελπίζουν να μπορέσουν να εδραιώσουν κατά πόσο τα γενετικά τεστ θα συντελέσουν στην πρώιμη διάγνωση του αυτισμού.
Σημειώνουν δε ότι η ανακάλυψη των νέων γονιδίων θα βοηθήσει στον περιορισμό των φαρμακευτικών ουσιών που θα καταπολεμήσουν αποτελεσματικά την συμπτωματολογία της πάθησης.
Είναι ήδη γνωστό ότι ο αυτισμός έχει ισχυρή γενετική επιρροή, αλλά μέχρι σήμερα μόνο οκτώ με εννέα γονίδια έχουν επιβεβαιωθεί ότι παίζουν ρόλο στην πάθηση.
Οι Βρετανοί ερευνητές με την χρήση νέα συστηματική τεχνικής ανάλυση εντόπισαν τα ελαττώματα σε πολλές περιοχές του DNA των 1.000 ασθενών που αποτέλεσαν το δείγμα της μελέτης. Μάλιστα ισχυρίζονται ότι μπορεί να βρουν έως και 300 γονίδια, που εμπλέκονται άμεσα με τον αυτισμό.
Μερικά εκ των νέο-εντοπισμένων γονιδίων παίζουν ρόλο στις αναπτυσσόμενες συνδέσεις μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων, ενώ άλλα εμπλέκονται στην αποστολή των σημάτων μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων.
Πάντως η μελέτη αναμένεται να εντοπίσει με ακρίβεια ποια τμήματα του εγκεφάλου δεν λειτουργούν αποτελεσματικά στους πάσχοντες από αυτισμό.
Ο Δρ Τονι Μονακο που συμμετείχε στην έρευνα σημειώνει ότι «η ανακάλυψη των νέων γονιδίων θα συμβάλλει στην δημιουργία νέων φαρμάκων για την ανακούφιση των συμπτωμάτων του αυτισμού, ειδικά των σοβαρά πασχόντων.
Πραγματικά ελπίζουμε ότι θα μπορέσουμε να συνεργαστούμε τις φαρμακευτικές εταιρίες. Μάλιστα μια κρυφή ελπίδα μας είναι ότι θα εντοπίσουμε φάρμακα που είναι ήδη έτοιμα για άλλες παθήσεις, και θα μπορέσουμε να τα χορηγούμε σε πάσχοντες από αυτισμό.»
Οι ερευνητές εντόπισαν τις νέες αυτές περιοχές του DNA στο ένα πέμπτο των ασθενών, που μελέτησαν. Εικάζουν ότι θα βρουν περισσότερα γονίδια στους εναπομείναντες ασθενείς, καθώς συνεχίζουν να αναλύουν το DNA με πιο εξειδικευμένες αναλυτικές μεθόδους.
Στόχος είναι να δημιουργηθεί ένας κατάλογος γονιδίων που εμπλέκονται στον αυτισμό εντός τις προσεχούς διετίας.
Ερευνητές του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης εξηγούν ότι ελπίζουν να μπορέσουν να εδραιώσουν κατά πόσο τα γενετικά τεστ θα συντελέσουν στην πρώιμη διάγνωση του αυτισμού.
Σημειώνουν δε ότι η ανακάλυψη των νέων γονιδίων θα βοηθήσει στον περιορισμό των φαρμακευτικών ουσιών που θα καταπολεμήσουν αποτελεσματικά την συμπτωματολογία της πάθησης.
Είναι ήδη γνωστό ότι ο αυτισμός έχει ισχυρή γενετική επιρροή, αλλά μέχρι σήμερα μόνο οκτώ με εννέα γονίδια έχουν επιβεβαιωθεί ότι παίζουν ρόλο στην πάθηση.
Οι Βρετανοί ερευνητές με την χρήση νέα συστηματική τεχνικής ανάλυση εντόπισαν τα ελαττώματα σε πολλές περιοχές του DNA των 1.000 ασθενών που αποτέλεσαν το δείγμα της μελέτης. Μάλιστα ισχυρίζονται ότι μπορεί να βρουν έως και 300 γονίδια, που εμπλέκονται άμεσα με τον αυτισμό.
Μερικά εκ των νέο-εντοπισμένων γονιδίων παίζουν ρόλο στις αναπτυσσόμενες συνδέσεις μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων, ενώ άλλα εμπλέκονται στην αποστολή των σημάτων μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων.
Πάντως η μελέτη αναμένεται να εντοπίσει με ακρίβεια ποια τμήματα του εγκεφάλου δεν λειτουργούν αποτελεσματικά στους πάσχοντες από αυτισμό.
Ο Δρ Τονι Μονακο που συμμετείχε στην έρευνα σημειώνει ότι «η ανακάλυψη των νέων γονιδίων θα συμβάλλει στην δημιουργία νέων φαρμάκων για την ανακούφιση των συμπτωμάτων του αυτισμού, ειδικά των σοβαρά πασχόντων.
Πραγματικά ελπίζουμε ότι θα μπορέσουμε να συνεργαστούμε τις φαρμακευτικές εταιρίες. Μάλιστα μια κρυφή ελπίδα μας είναι ότι θα εντοπίσουμε φάρμακα που είναι ήδη έτοιμα για άλλες παθήσεις, και θα μπορέσουμε να τα χορηγούμε σε πάσχοντες από αυτισμό.»
Οι ερευνητές εντόπισαν τις νέες αυτές περιοχές του DNA στο ένα πέμπτο των ασθενών, που μελέτησαν. Εικάζουν ότι θα βρουν περισσότερα γονίδια στους εναπομείναντες ασθενείς, καθώς συνεχίζουν να αναλύουν το DNA με πιο εξειδικευμένες αναλυτικές μεθόδους.
Στόχος είναι να δημιουργηθεί ένας κατάλογος γονιδίων που εμπλέκονται στον αυτισμό εντός τις προσεχούς διετίας.
Πάντως η ανακάλυψη τόσων πολλών γονιδίων, που παίζουν ρόλο στην νόσο μπορεί όντως να εξηγεί γιατί η διαταραχή εκδηλώνεται με διαφορετικό τρόπο σε κάθε ασθενή. Κάθε άτομο αποτελεί και έναν μοναδικό συνδυασμό ελαττωματικών γονιδίων.
Τέλος, η μελέτη ανοίγει τον δρόμο για την δημιουργία γενετικών τεστ που θα εντοπίζει την επιρρέπεια στον αυτισμό, σε αρκετά πρώιμο στάδιο.
Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης σε συνεργασία με συναδέλφους τους από το Νιουκαστλ αναζητούν χρηματοδότηση για την εκπόνηση πιλοτικής μελέτης με δείγμα 1.000 νέο-διαγνωσμένων παιδιών για να δουν αν ένα γενετικό τεστ έχει χρησιμότητα στον αυτισμό.
Όπως εξηγεί ο Δρ Μονακο «η ιδέα είναι να εντοπίσουμε τα γονίδια στις οικογένειες και να δούμε αν μπορούμε να ασκήσουμε γενετική συμβουλευτική και ποιες πληροφορίες μπορούμε να δώσουμε στον ασθενή. Αν αποδείξουμε την αποτελεσματικότητα του τεστ σε κλινική μελέτη, τότε μπορούμε να πιέσουμε για την συμπερίληψη της γενετικής διάγνωσης στα πλαίσια του βασικού προγεννητικού ελέγχου.»
Τέλος, η μελέτη ανοίγει τον δρόμο για την δημιουργία γενετικών τεστ που θα εντοπίζει την επιρρέπεια στον αυτισμό, σε αρκετά πρώιμο στάδιο.
Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης σε συνεργασία με συναδέλφους τους από το Νιουκαστλ αναζητούν χρηματοδότηση για την εκπόνηση πιλοτικής μελέτης με δείγμα 1.000 νέο-διαγνωσμένων παιδιών για να δουν αν ένα γενετικό τεστ έχει χρησιμότητα στον αυτισμό.
Όπως εξηγεί ο Δρ Μονακο «η ιδέα είναι να εντοπίσουμε τα γονίδια στις οικογένειες και να δούμε αν μπορούμε να ασκήσουμε γενετική συμβουλευτική και ποιες πληροφορίες μπορούμε να δώσουμε στον ασθενή. Αν αποδείξουμε την αποτελεσματικότητα του τεστ σε κλινική μελέτη, τότε μπορούμε να πιέσουμε για την συμπερίληψη της γενετικής διάγνωσης στα πλαίσια του βασικού προγεννητικού ελέγχου.»
health.in.gr
πηγή : http://kids.in.gr/article/?aid=1231050289
